Xét nghiệm Nipt là một trong những tiến bộ vượt bậc của y khoa trong những năm gần đây, xét xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền cho thai nhi trước sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nên rất an toàn, không gây rủi ro cho thai phụ và thai nhi, do đó phương pháp này được các bác sĩ khuyến cáo thực hiện.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết các DNA, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, và do đó được gọi là DNA tự do (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và thành phần bên trong của chúng, bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu.
Xét nghiệm tiến hành đếm tổng các đoạn cfDNA ở mỗi nhiễm sắc thể từ cả mẹ và bé sau đó và cho kết luận:
Tỷ lệ phần trăm cfDNA như tiêu chuẩn (âm tính): thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể.
Tỷ lệ phần trăm cfDNA vượt tiêu chuẩn (dương tính): thai nhi có nguy cơ gặp tình trạng trisomy.
Xét nghiệm NIPT mang tính chính xác cao bởi cfDNA có chứa trong hỗn hợp tế bào của mẹ và trong nhau thai. DNA trong nhau thai có cấu trúc tương tự DNA của thai nhi. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cho độ chính xác gần như tuyệt đối, giúp mẹ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng xấu tới em bé.
2. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và chỉ số nguy cơ mắc phải các hội chứng sau:
+ Hội chứng Down: Khi bị thừa 1 NST số 21 trong bộ gene
+ Hội chứng Patau: Khi bị thừa 1 NST số 13 trong bộ Gene
+ Hội chứng Edwards: Thừa 1 NST sô 18 trong bộ Gene
+ Hội chứng Turner: Mất 1 hoặc mất hoàn toán các NST giới tính X thứ 2 ở Nữ giới
+ Hội chứng Triple X: NST giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST giới tính X thay vì 2 như bình thường
+ Hội chứng Klinefelte: khi có sự đột biến thêm NST giới tính X trong cặp NST giới tính XY hay 47, XXY
+ Hội chứng Jacobs: Khi tam nhiễm sắc thể XYY xuất hiện hay 47, XYY
+ Hội chứng DiGeorge: Khi phát hiện mất một đoạn trên NST số 22q11.2
+ Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Trường hợp mất nhiễm sắc thể số 15q11.2
+ Hội chứng Wolf Hirschhorn: Trường hợp mất đoạn NST số 4p16.3
+ Criduchat: Trường hợp phát hiện mất NST số 5p15
3. Chi phí xét nghiệm NIPT
| Tên dịch vụ | Chi phí | Thời gian trả kết quả |
| Xét nghiệm NIPT trên 23 cặp NST | 6.000.000 đồng | 5 – 7 ngày |
| NIPT 3 bệnh Down, Edward , Patau | 3.000.000 đồng | 5 – 7 ngày |
4. Những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm toàn diện nhất cho nên thai phụ chỉ cần thực hiện xét nghiệm NIPT mà không cần thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào khác để sàng lọc dị tật thai nhi. Với những trường hợp dưới đây thì thai phụ được khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm NIPT:
– Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con bị dị tật.
– Thai phụ có kết quả Double Test và Triple Test thuộc dạng nguy cơ cao và trung bình.
– Thai phụ có kết quả siêu âm thai nhi độ mờ da gáy cao ( từ 3.2 – 3.5mm).
– Thai phụ có tiền sử mang thai con gặp các vấn đề liên quan tới di truyền, dị tật bẩm sinh.
– Thai phụ có tiền sử gia đình gặp các bất thường di truyền.
– Thai phụ thường xuyên sinh hoạt, làm việc trong môi trường độc hại, có tia phóng xạ và hoá chất độc hại
– Thai phụ tiến hành thụ tinh nhân tạo.
Nếu đang gặp phải những vấn đề trên hoặc có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến thủ tục xét nghiệm ADN, bạn hãy liên hệ với chúng tôi qua hotline 0966.053.058 để gặp chuyên viên của Trung tâm xét nghiệm ADN để được hỗ trợ và giải đáp thắc mắc.
